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地中海贫血筛查产前筛查的研究进展论文

发布时间:2019-09-20 14:26:03 文章来源:SCI论文网 我要评论














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摘要:地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血,是一种遗传性溶血性贫血病,此病在全球范围内广泛分布,在我国南方地区较为高发,其病因是珠蛋白基因的缺失或突变导致珠蛋白链的合成障碍。

地中海贫血患者轻者会出现贫血,较为严重的患儿可能在青少年时期因并发症死亡,最为严重的患儿可能于宫内死亡,还会导致孕妇发生妊高症、产时和产后大出血、胎盘过早剥落等危重并发症。

在当前此病仍然没有理想的治疗方法,因此做好预防和监控对控制和降低地中海贫血的发病率非常重要,在孕期进行地贫筛查,减少重症地贫胎儿的出生,对优生优育、降低地贫发病率有重要作用。本文就地中海贫血产前筛查研究进展进行了综述。

关键词:地中海贫血;产前筛查;并发症;研究进展

本文引用格式:韦春逢.地中海贫血筛查产前筛查的研究进展[J].世界最新医学信息文摘,2019,19(27):46,71.0引言
我国南方地区是地中海贫血高发区和重点防治区域,而北方发病率较低。

地中海贫血患者轻者会出现贫血,较为严重的患儿可能在青少年时期因并发症死亡,最为严重的患儿可能于宫内死亡,还会导致孕妇发生妊高症、产时和产后大出血、胎盘过早剥落等危重并发症。

目前,民众对地贫仍然存在认识上的不足,男性筛查率较低,本文就国内近年来地中海贫血产前筛查的研究进展进行了综述。

1概况

地中海贫血简称地贫,为一组常染色体遗传性溶血性疾病,是全球广为流行的常染色体隐性遗传性溶血性疾病,我国以南方为高发区,尤以广西、广东和海南3省较严重[1]。

其病因是由于珠蛋白基因缺陷或者突变造成一种或几种珠蛋白肽链合成障碍引发病症,使得血红蛋白中的α珠蛋白和β珠蛋白比例严重失衡,由于基因的缺失造成α和β珠蛋白链合成速度失去平衡引发的贫血。地中海贫血的基因型和表现具有多样化特征[2],有α型、β型、δ型和δβ型四种,而α和β两种类型最为普遍。

根据其基因型和病情轻重分成重型、中间型和轻型三种。当下民众包括基层临床医师对地中海贫血的认知水平很低[3],大多数人并不了解父母为无表征的地贫基因携带者能够把地中海贫血遗传下去,能够使子女和后代患上中间型或者重型地中海贫血,同时也不了解地中海贫血的症状和严重性,更不知道怎样去避免重症地中海贫血患儿的出生。
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据调查,我国男性地中海贫血筛查率仅为15%-17%,大多男性没有意识去医院进行检查。如果双方夫妇均为基因携带者,则未来子女患重型地贫概率为1/4,可能给家庭以及社会带来无法负担的经济和精神压力,但是由于地贫携带者一般无明显症状,老百姓不会引起重视,甚至误认为其为普通缺铁性贫血,此外,免费婚检对地贫的筛出率很低,对静止型和轻型几乎很难检测出,因此需要通过基因检测进行确定。

2产前筛查现状

选择合理合适的产前筛查和产前诊断技术,不仅对地中海贫血高危孕妇胎儿基因进行早期诊断,可以减轻患者的痛苦,而且对今后采取措施预防和控制重症地贫儿的出生,提高人口质量起到积极的社会意义,同时对保障母体安全,减少给家庭和社会带来沉重的负担有重要意义[4]。

基于社区-医院连续性的出生缺陷产前干预管理模式可有效地降低该地区出生缺陷发生率,达到提高人口素质的目的[5],各种筛查模式的探讨对生育缺陷发生的干预起到重要作用[6]。

王静等[7]认为联合应用血液学筛查与血红蛋白电泳筛查及产前诊断是预防重型地贫儿出生的有效措施,其方法为采用血液学检查和血红蛋白电泳对产前检查的孕妇进行实验室检查,筛查阳性者进一步进行基因分析诊断。

黄健云等[8]对当地孕妇行产前地贫筛查发现地贫产前筛查及产前诊断依从性较差,建议应加强婚育人群地贫防控相关知识教育,确保所有婚育人群了解重型地贫的危害性及严重性,这对开展地贫群体干预和促进优生优育具有非常重要的意义。吴丽芳等[9]认为以孕妇为对象的产前筛查模式,必要时进行产前诊断,可有效预防和控制重型地中海贫血患儿出生,提高人口素质。
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张有成等[10]回顾性分析412例进行孕中期羊膜腔穿刺并收集羊水细胞进行检测的孕妇的病历资料,地中海贫血产前诊断检出患病纯合子胎儿4例,充分肯定了孕中期羊水细胞检测对本地区人群进行产前地贫筛查的价值。

王菲[11]对206例进行产前筛查并分娩的孕妇,对其进行调查和部分血清学分析发现孕妇在产前进行生化筛查检验能够有效的发现地中海贫血病症的发生。

王葭[12]对当地300例孕妇应用毛细血管电泳方法进行筛查,存在较高概率出现地中海贫血的情况。李璐琳等[13]对105例重型β地贫患儿进行研究发现,父母孕期未接受产前地贫筛查为37.15%,父亲拒绝配合地贫产前筛查为22.86%;父母双方拒绝地贫产前诊断为34.29%,认为重型β地贫患儿出生与患儿父母早婚早育、文化程度低、地贫筛查假阴性和不了解重型β地贫的危害性及严重性有关。

姚慧等[14]2010-2015年进行广西地区地中海贫血筛查9 794 546人,完成基因诊断478 243人;查出中间型和重型地贫胎儿8 048例,诊断率较高。

高宏娥等对地中海贫血孕妇经过检验发现PAPP-A水平显著下降,低于0.5mmol/L,AFP浓度下降,低0.3mmol/L,Freeβ-HCG水平升高,大于2.5mmol/L,提示产前生化检测筛查价值大。

Hb电泳联合MCV检测在孕妇地中海贫血诊断中具有较高的应用价值[15],唐希才等研究认为以MCV<74.9fL作为截断值对产前地贫初筛有较高的临床应用价值。

马占忠等通过研究认为荧光PCR熔解曲线技术是一种高效、快速、准确的地中海贫血基因检测新技术,可用于地中海贫血产前诊断,强调指出最好采用两种不同技术原理的方法独立检测地贫,保证结果的准确可靠。

麦凤鸣等研究认为在保证最大安全性的前提下,在产前对所有的孕妇首先进行无创性外周血联合筛查(RBC、MCV、RDW、MCH、HbA2及红细胞脆性),然后对筛查阳性者进行基因诊断、产前诊断,为筛查地贫的最佳经济学效果的策略。

3展望

总之,在当前此病仍然没有理想的治疗方法,因此做好预防和监控对控制和降低地中海贫血的发病率非常重要,在孕期进行地贫筛查,减少重症地贫胎儿的出生,对优生优育、降低地贫发病率有重要作用。对广大群众进行产前筛查教育,提高重要性认识将非常关键,探讨准确、经济、高效的产前筛查方法是今后研究的重点。

参考文献

[1]赖金船.广东省广州市增城区产前检查人群地中海贫血筛查结果分析[J].实用医技杂志,2016,23(03):260-262.
[2]方建培,尹晓林,兰和魁,等.儿童非输血依赖型地中海贫血的诊治和管理专家共识[J].中国实用儿科杂志,2018,33(12):929-934.
[3]王天有,吴学东.关注儿童地中海贫血的诊断与治疗[J].中国实用儿科杂志,2018,33(12):950-953.
[4]刘萍,黄俊高.江西赣南地区18704例地中海贫血产前筛查结果分析[J].中国现代医生,2018,56(06):16-19,23.
[5]朱娟,李玉萍,赵庆国,等.基于社区-医院连续性出生缺陷产前干预管理模式的临床应用研究[J].中国优生与遗传杂志,2018,26(03):90-93.
[6]邱洁,任利容,孟利萍,等.产前常规筛查高风险无缝衔接服务与整体化干预策略效果评价[J].中国妇幼保健,2012,27(15):2247-2249.
[7]王静,周玉珍,黄京希.湘潭地区8986例孕妇地中海贫血检测结果分析[J].中国优生与遗传杂志,2017,25(02):84-85.
[8]黄健云,莫和国,商璇,等.中山市小榄地区β-地中海贫血产前筛查和产前诊断状况[J].广东医学,2016,37(11):1695-1698.
[9]吴丽芳,朱智环,项延包,等.温州地区妊娠妇女产前地中海贫血筛查结果分析[J].中国卫生检验杂志,2016,26(10):1467-1468.
[10]张有成,马星卫,潘国珍,等.412例妊娠中期羊水细胞检测孕妇的指征及结果分析[J].中国优生与遗传杂志,2014,22(07):46-48.
[11]王菲.地中海贫血的产前生化筛查检验[J].中国现代药物应用,2014,8(23):48-49.
[12]王葭.孕妇地中海贫血筛查及基因检测结果分析[J].黑龙江医药,2016,29(03):546-548.
[13]李璐琳,黄健云,商璇,等.重型β地中海贫血患儿出生的相关因素分析[J].重庆医学,2017,46(18):2538-2540.
[14]姚慧,曾萼,雷利志,等.2000~2015年广西出生缺陷综合防控效果分析[J].广西医学,2017,39(08):1210-1214.
[15]陈康银,汤一榕,蒋煌丹,等.血红蛋白电泳联合平均红细胞体积检测诊断孕妇地中海贫血的价值观察[J].医学理论与实践,2018,31(24):3655-3657.

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